婴儿基因组测序已进入中国,你会想知道宝宝未来的特征么?


在中国,家长们已经可以通过基因组测序来解读健康新生儿的基因了,这项服务不仅可以揭示这些新生儿的疾病风险,还可以预测他们的身材特征——比如男孩子长大后是否会秃顶。最近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司 Veritas Genetics(奕真生物,是哈佛大学个人基因组计划的分支机构,专门从事利用最新且快速的DNA技术来进行廉价“全基因组”测序)向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。


该公司表示,这项测序服务是通过医生来执行的,在完成后能够将新生儿有关重要信息反馈给家长,其中包括950例严重的早期/晚期疾病的风险、与药物反应相关的200个基因表达程度、100多个儿童身材特征等信息。



但有些医生认为这项服务未免太“过”了,比如北卡罗来纳州教堂山大学遗传学教授Jim Evans说:“个人而言,这样兜售一套完全未经证实的数据未免太早了,特别是对新生儿这样的弱势群体来说。” 因为一个大问题是许多疾病基因是否具有风险仍然不确定:即使一个孩子携带了致病基因,但是事实是他也许永远不会受到影响,那这是否需要提早干预呢?答案仍然无从知晓。此外,奕真生物还迈向了更未知的领域——预测孩子们将来的外表和行为特征:他们的鼻子会有多宽,他们是否会暴饮暴食,是否会有喜欢“寻求新奇”的个性,甚至他们是否可能秃顶几十年。


Evans对于这样预测特征的测试非常反对,特别是那些和心理、性格特征有关的测试。他说,目前为止,遗传因素还没有被研究得很透彻,“这项测试是基于不准确的科学事实来给予预言。坦白说,我认为对新生儿进行基因测试以确定40年后他们是否会变得秃头未免有点儿疯狂。”在新生儿测序服务开放之前,成年人测序已走入了市场。去年以来,在美国,成年人花999美元就有机会了解自己60亿个DNA字母的排列。同样,这项服务也是通过医生来进行的。然而这样的测序是否有必要呢?


当然,DNA序列的获取对于面临未确诊疾病或具有癌症风险的人可能是非常有用的;但是对于大多数人而言,给自己的DNA来一个测序仅仅是出于新奇感。至今,消费者对基因组测序的需求也只是温热而已。然而,奕真生物却更倾向于相信,新生儿测序可能会受到很多家长的欢迎。不过,在采访中,奕真生物首席执行官Mirza Cifric拒绝提供在美国推出类似服务的时间表,尽管美国已有几位医生开始通过给新生儿测序来确定不明原因的疾病。


美国医疗机构是反对为健康婴儿进行测序的,因为大多数测序结果并不能给予医生明确的行动指导。哈佛大学遗传学教授罗伯特·格林(Robert Green),是一项名为BabySeq研究的联合负责人之一,负责研究新生儿测序的风险和益处。迄今为止,他已经对约100个基因组进行了测序。他在去年10月份提交的一份报告中指出,在约2400对夫妇中,对孩子的全基因组测序感兴趣的不到10%。


“有些家庭真的不想与这项测序有任何牵连。他们认为在美丽可爱的宝宝中发现可能会或不会发生的事情的风险是非常可怕的”,他说,“但当然也不乏一些努力想要知道孩子的基因组信息的信息寻求者。”格林教授表示,他最近同意了担任奕真生物的有偿医疗和科学顾问。不过目前,他不认为婴儿测序在美国会被接受。但其他公司正在寻找更有效的DNA基因检测,从而扩大当前医院里进行的常规的定期新生儿筛查。


在这个常规的筛查中,医生通过扎新生儿的脚后跟来收集一滴血作为样品,然后将样品进行常规试验。这可以筛查约6~30种疾病(这取决于不同的县或州),如果早期发现疾病就可以早期开始治疗。另一家美国公司BabyGenes早已开发了一项可以测试大约100个基因和70个疾病相关信息的技术,其中包括许多常规筛查中不包含的罕见基因。该公司的实验室经理Katie Morris说:“我们正在努力证明,有比常规筛查更好的方式。”


而相对于BabyGenes公司,奕真生物通过破译宝宝的整个基因组则是更进一步的发展——他们能够选择950种疾病风险,然后通过格林教授的 BabySeq项目组的清单来告诉家长。但是奕真生物不会透露基因组所有内容,因为他们意识到并非所有的基因组信息都适合立即告知家长。例如,他们不会告诉家长与患阿尔茨海默病有关的基因的表达程度。


相反,奕真生物表示,他们将保留新生儿基因组的其余数据,并让父母在将来再购买更多信息。这个即付即用的业务概念首先是由美国Helix公司推出的,但尚未被证明可以成功。


不过,这项测序的报告解读和递送速度还有待提高:在美国,奕真生物已经收到客户的一些投诉,因为有的客户的报告递送延误了几个月。公司CEO Cifric承认,有些订单是有延迟,但客户现在正在获得他们的基因组。


专家们因此指出,如果基因组的报告若能在两三天内完成,那就有具有和新生儿常规筛查平起平坐的地位了。





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